早期信号婴儿期出现喂养困难、频繁呕吐，看起来精神萎靡。孩子可能表现出异常嗜睡，怎么都叫不醒，像深度昏迷。情绪和行为突然改变，比如烦躁不安、易怒，或者无故哭闹。生长发育比同龄小朋友慢，体重身高增长总是不理想。可能出现呼吸节奏变得急促或者很深，看起来呼吸困难。在一些情况下，可能表现出手脚不自主地抖动或动作不协调。对大一点的儿童或成人，可能在吃大量蛋白质（如肉蛋奶）后头痛、迷糊。 了解鸟氨酸氨甲酰转移酶