新乡肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在新乡接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在新乡考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在新乡已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在新乡希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在新乡的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在新乡希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权新乡的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过新乡的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (7条，均分4.4)
解读医生专业度很高，但因为当时他后面还有安排，感觉通话节奏有点快。我有些突发奇想的问题没来得及细问。如果能提前收集一下问题，或者适当延长一点沟通时间，体验会更完美。
机构回复
很抱歉给您带来了仓促的感觉。我们会反思并优化预约排期，尽可能为每次解读预留更充分的交流时间。同时，我们支持多次咨询，您有任何新问题，可以随时联系我们再次沟通。
检测技术很先进，全外显子加PD-L1，该查的都查了。出报告时间基本符合承诺。唯一小遗憾是，在线客服对特别专业的问题有时需要转接，不能立刻回答。但整体服务态度很好。
机构回复
您反馈的问题很关键。对于深度专业问题，为确保准确性，确需转接至对应专家。我们会优化内部响应流程，提升效率。感谢监督！
陪患癌的太太来做检测。这里为家属提供了专门的休息区，有充电插座和Wi-Fi，还能通过屏幕看到检测进度（不涉及隐私），让我能安心处理工作。这种充分考虑陪护人员需求的设置，真的很人性化。
机构回复
感谢您从家属角度的分享。我们深知家属在就医过程中的辛苦与等待的焦虑，因此特别规划了功能齐全的家属区。希望能为您和家人在困难时期提供些许便利与支持。
服务态度确实没得说，很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点，全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲，如果能针对一些经济困难的家庭，有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息，希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力，并且正在积极探讨与各类公益基金会合作，希望能早日推出可行的援助计划，让精准医疗惠及更多患者。
整体服务挺满意的，特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是，从收到样本到出报告，实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检，确保了准确性，但等待的滋味确实挺煎熬的，希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈，并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对，精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘，将优化流程，在确保报告准确性的前提下，尽可能提高效率，并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒，里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全，包装很专业。自己联系医院病理科切片，按照视频指引操作，很简单。后续跟进也很主动，报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引，是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床，感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
整体不错，出报告时间在约定范围内，但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间，除了系统状态，还能有些更人性化的安抚或科普内容推送，缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业，但部分术语对我们外行还是有点难，虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情，您的建议非常好，我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语，我们也会持续优化解读的通俗性。
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